Albinismo: entenda esta doença genética
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Estima-se que, por cada 17.000 a 20.000 pessoas na população em geral, surja um novo caso de albinismo, uma doença genética em que a pessoa nasce com menos melanina do que o normal.
Como a melanina contribui para o desenvolvimento do nervo óptico, a maioria dos albinos apresenta problemas de visão, além de terem pele, cabelo e olhos muito claros.
Causas do albinismo
As causas do albinismo são genéticas, uma vez que a mutação é geralmente transmitida de pais para filhos. A alteração no gene impede o organismo de produzir melanina suficiente, o pigmento que protege a pele dos raios ultravioleta.
Além disso, a melanina também é importante para o desenvolvimento adequado dos olhos, uma vez que a retina e as fibras do nervo óptico ajudam a transmitir as imagens para o cérebro.
Geralmente, trata-se de uma doença genética de caráter recessivo, sendo que a condição só se manifesta se o indivíduo herdar dois alelos recessivos, um de cada progenitor.
Pessoas com apenas um alelo recessivo e um alelo dominante não manifestam o albinismo, mas são consideradas portadoras e podem transmitir o gene para os seus filhos.
Dependendo da alteração genética que causou a doença, podem ocorrer diferentes tipos de albinismo, sendo que a mutação pode resultar na ausência total de melanina (acromia) ou numa grande diminuição da quantidade de melanina (hipopigmentação).
Curiosamente, a doença de albinismo não é exclusiva do ser humano, afetando animais e plantas.
Tipos de albinismo
Existem dois tipos principais de albinismo, ambos causadores de problemas de visão, nomeadamente:
Albinismo oculocutâneo (OCA): é o tipo mais comum, cuja hipopigmentação afeta a pele, o cabelo e os olhos. O OCA resulta de uma alteração num dos oito genes, denominados de OCA1 a OCA8. A pigmentação na pele, no cabelo e nos olhos, bem como a cor, varia conforme o tipo.
Albinismo ocular: afeta principalmente os olhos e, aproximadamente, 1 em cada 50.000 pessoas na população geral. Geralmente, este tipo causa visão turva, sensibilidade à luz e outros sintomas que podem afetar o modo como a pessoa albina vê e interage com o meio envolvente.
Outras condições relacionadas com a doença de albinismo incluem a síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli.
No que consiste o leucismo?
As pessoas com leucismo sofrem de uma condição genética rara que causa perda parcial ou total de pigmentação, mas os olhos mantêm a sua cor normal, ao contrário dos albinos, cujos olhos podem ser vermelhos ou rosados.
Complicações
A pessoa albina pode enfrentar diversos desafios, especificamente:
Problemas de visão, que podem afetar a aprendizagem, a ocupação profissional e a capacidade de conduzir;
Pele muito sensível à luz e ao sol, sendo que a exposição solar pode causar danos à pele e aumentar o risco de desenvolver cancro da pele;
Desafios sociais e emocionais, dado que as pessoas albinas enfrentam maior risco de isolamento social, baixa autoestima e stress. Esta condição é frequentemente mal compreendida, o que pode levar à estigmatização social. Em algumas comunidades, particularmente em contextos onde a diferença de pigmentação é mais acentuada, surgem situações difíceis, como o questionamento da paternidade de crianças albinas.
Principais cuidados a considerar no albinismo
Dada a componente genética, o albinismo não tem cura. No entanto, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e a prevenir danos causados pelo sol.
Além disso, uma pessoa albina deve adotar algumas estratégias fundamentais, tais como:
Usar óculos de sol para proteger os olhos dos raios UV;
Usar roupas com proteção solar para proteger a pele dos raios UV;
Aplicar protetor solar regularmente e reaplicá-lo sempre que necessário;
Passar tempo ao ar livre quando a exposição solar não estiver tão forte (é recomendável evitar o sol da tarde);
Verificar a presença de manchas na pele, sinais, sardas ou nódulos que mudem de cor, forma e tamanho (há um maior risco de queimaduras solares e/ou desenvolvimento de cancro da pele devido à acromia).
Pequenos ajustes na rotina podem melhorar significativamente a qualidade de vida de pessoas albinas. Por exemplo, posicionar-se de forma a evitar a luz solar direta de janelas ou a luminosidade intensa de lâmpadas ajuda a proteger a pele e os olhos.
A importância de proteger os olhos
No caso de albinismo ocular, os especialistas podem recomendar tratamentos específicos para proteger os olhos, nomeadamente:
Recursos de auxílio à visão, tais como lentes de aumento ou telescópicas, e materiais impressos em letra ampliada ou de alto contraste;
Óculos ou lentes de contacto para corrigir problemas de visão, como miopia ou hipermetropia;
Cirurgia para corrigir o estrabismo e, em alguns casos, o nistagmo (movimento involuntário dos olhos).
Prognóstico
A maioria das formas de albinismo não afeta a expetativa de vida, à exceção da síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli. No entanto, estas síndromes são muito raras.
A título de exemplo, 1 em cada 500.000 pessoas no mundo é afetada pela síndrome de Hermansky-Pudlak e, nas últimas duas décadas, foram identificados menos de 50 casos de síndrome de Chediak-Higashi.
No entanto, há um maior risco de mortalidade devido ao cancro da pele.
