Síndrome de Down: saiba mais sobre esta doença genética

Os cromossomas são grupos de genes que carregam a informação genética. Normalmente, uma criança nasce com 23 pares de cromossomas. Um bebé com Síndrome de Down tem um cromossoma 21 duplicado. Isto vai provocar um desequilíbrio genético, com implicações no desenvolvimento, bem como problemas de saúde.

A maioria das crianças com Síndrome de Down, doença para a qual não existe cura, sobrevive até a idade adulta.

Como tudo acontece

Na conceção, quando um espermatozoide e um óvulo se combinam para dar origem a um ovo, esta primeira célula carrega em si, normalmente, um conjunto de 46 cromossomas, sendo 23 da mãe e 23 do pai.

Na Síndrome de Down, e devido a uma divisão celular incorreta, o óvulo ou o espermatozoide vão produzir um cromossoma 21 extra, ficando o ovo e, posteriormente, o feto, com 47 cromossomas em vez dos 46 que seria suposto ter. O terceiro cromossoma 21 - e daí o nome de trissomia 21 - vai provocar alterações genéticas que ditam o desenvolvimento da Síndrome de Down.

De resto, um embrião pode ter um terceiro cromossoma de qualquer outro par de cromossomas maiores, no entanto, nestes casos, normalmente ocorre um aborto espontâneo ou um nado-morto.

Caraterísticas físicas comuns das pessoas com Síndrome de Down

As pessoas portadoras desta doença têm algumas caraterísticas específicas e estas são as mais comuns:

• Cara achatada, especialmente o nariz;
• Olhos amendoados e oblíquos;
• Pescoço curto com uma “prega” na nuca;
• Orelhas pequenas, situadas na linha abaixo dos olhos;
• O céu da boca é mais curvo e a língua tende a sair da boca
• Ao nível do olho, há a presença de manchas brancas na íris;
• As mãos e os pés são pequenos e arredondados;
• Hipotonia: baixo tónus muscular;
• O quinto dedo das mãos é muito mais pequeno que os outros e, por vezes, tem uma curvatura na direção do polegar;
• Estatura mais baixa que o normal.

Os bebés com trissomia 21 são, por norma, mais calmos e não choram com muita frequência. Muitos nascem com problemas cardíacos e gastrointestinais e têm uma musculatura um pouco débil.

Normalmente, os traços faciais que marcam a Síndrome de Down são visíveis no recém-nascido, mas alguns só desenvolvem essas caraterísticas pouco depois.

Complicações mais comuns associadas à Síndrome de Down

A trissomia 21 afeta vários sistemas do corpo e predispõe o portador a desenvolver outras doenças. Assim, uma pessoa com Síndrome de Down, pode vir a ter problemas a vários níveis:

Doenças hematológicas:

• Leucemia linfocítica aguda;
• Leucemia mieloide aguda;
• Trombocitopenia (baixo número de plaquetas);
• Policitemia do recém-nascido (elevado número de glóbulos vermelhos).

Doenças neurológicas:

• Défice cognitivo, podendo a deficiência ser mais ligeira ou grave;
• Traços de autismo;
• Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala;
• Possibilidade de desenvolvimento de Alzheimer precoce.

Doenças do sistema digestivo:

• Malformações gastrointestinais;
• Doença celíaca;
• Doença de Hirschsprung.

Doenças endócrinas:

• Hipotiroidismo;
• Obesidade;
• Diabetes.

Problemas nos olhos e ouvidos:

• Propensão ao estrabismo;
• Cataratas;
• Glaucoma;
• Perda de audição;
• Infeções nos ouvidos.

Problemas cardíacos:

• Defeito do septo ventricular;
• Outras malformações.

Problemas músculo-esqueléticos:

• Hipotonia muscular;
• Articulações instáveis e frágeis;
• Problemas nas vértebras ao nível do pescoço.

Problemas respiratórios:

• Apneia obstrutiva do sono.

Diagnóstico

Quando o diagnóstico não aconteceu durante o período pré-natal, a suspeita chega, normalmente, pela aparência do recém-nascido, que é confirmado através de um exame de sangue para identificação do cromossoma 21 extra.

Atualmente, a grande maioria dos casos é detetada antes do nascimento, através de ecografias, de exames ao sangue ou através da amniocentese, um exame recomendado às mulheres que são mães após os 35 anos.

Tratamento

A Síndrome de Down não tem cura, mas há uma série de tratamentos e medidas preventivas dirigidas aos sintomas e patologias, que podem ser feitos e que se traduzem numa melhoria da qualidade de vida da pessoa com esta doença.

O objetivo é antecipar a descoberta das anomalias frequentes nesta doença e colocar em marcha a prevenção e tratamento das mesmas e que vão desde a adoção de hábitos alimentares saudáveis, no sentido de combater a obesidade e a diabetes, por exemplo, como a tratamentos de fisioterapia ou cirurgia para corrigir problemas cardíacos ou outros.