O que são doenças metabólicas e quais as mais comuns?

As doenças metabólicas são condições que afetam o modo como o organismo produz e armazena energia.

Algumas dessas condições são raras, enquanto outras, como a diabetes e a obesidade, são cada vez mais comuns e representam um sério desafio para a saúde pública global.

Neste artigo, vamos compreender o que são doenças metabólicas — desde as hereditárias às adquiridas — e entender o seu impacto na saúde.

Tipos de doenças metabólicas

As doenças metabólicas dividem-se em hereditárias e adquiridas. Passamos a explicar no que consiste cada um destes tipos e a enumerar as doenças mais comuns.

Hereditárias

Já foram identificadas centenas de doenças metabólicas hereditárias, associadas a distúrbios genéticos que afetam o funcionamento de certas vias metabólicas do organismo. Estas condições são relativamente raras.

Doenças mais comuns

Alguns dos distúrbios metabólicos genéticos mais comuns incluem:

• Distúrbios de armazenamento lisossomal, incluindo síndrome de Hurler, doença de Niemann-Pick, doença de Tay-Sachs, doença de Gaucher, doença de Fabry e doença de Krabbe;

• Distúrbios do metabolismo de metais, incluindo doença de Wilson e hemocromatose;

• Distúrbios do ciclo da ureia;

• Distúrbios peroxissomais, incluindo síndrome de Zellweger e adrenoleucodistrofia;

• Doença da urina do xarope do bordo (leucinose);

• Doença do armazenamento do glicogénio;

• Acidemias orgânicas;

• Doença mitocondrial;

• Ataxia de Friedreich;

• Fenilcetonúria;

• Galactosemia.

Adquiridas

A diabetes, a obesidade e a osteoporose são exemplos de doenças metabólicas adquiridas. São muito mais comuns do que as hereditárias e o seu desenvolvimento é influenciado por diversos fatores.

Nas últimas décadas, a incidência de muitas dessas doenças aumentou drasticamente, tornando-se um problema epidemiológico significativo. Estima-se que um terço da população mundial esteja com excesso de peso ou obesidade e que uma em cada cinco mulheres, bem como um em cada dez homens, tem osteoporose.

Em 2017, aproximadamente 462 milhões de pessoas tinham diabetes tipo 2, representando 6,28% da população mundial.

São números impressionantes que refletem as mudanças civilizacionais e o estilo de vida, tanto na diminuição da atividade física como nas alterações nos comportamentos alimentares.

Doenças mais comuns

Muitas das doenças metabólicas adquiridas são detetadas principalmente em jovens adultos ou adultos por meio de exames de imagiologia, nomeadamente:

• Encefalopatia induzida por hiperglicemia: a hiperglicemia ocorre na diabetes não controlada e pode levar a distúrbios osmóticos nos gânglios da base e na região subtalâmica;

• Degeneração combinada subaguda: também chamada doença de Dawson, trata-se de um distúrbio da medula espinhal secundário à deficiência de vitamina B12;

• Encefalopatia de Wernicke: é causada por uma deficiência de vitamina B1, que pode ser decorrente de alguns fatores como abuso de álcool, má absorção, desnutrição, metabolismo acelerado ou hemodiálise;

• Encefalopatia hepática: a maioria dos casos está associada a cirrose e hipertensão portal, mas pode ocorrer também em casos de insuficiência hepática aguda;

• Encefalopatia hipoglicémica: uma diminuição aguda nos níveis de açúcar no sangue pode surgir de um excesso de insulina exógena ou endógena e de medicamentos indutores de hipoglicemia;

• Síndrome da mielinólise osmótica.

Que tratamentos existem para as doenças metabólicas?

Os distúrbios metabólicos têm uma ampla gama de tratamentos.

Para algumas doenças metabólicas, o tratamento pode, inclusivamente, seguir algumas diretrizes específicas, tais como:

• Repor a enzima ou outra substância química ausente para restaurar o metabolismo o mais próximo possível do seu funcionamento normal;

• Reduzir ou eliminar a ingestão de qualquer alimento e/ou medicamento que não possa ser metabolizado adequadamente;

• Eliminar substâncias tóxicas que se acumulam devido ao distúrbio metabólico.

Há pessoas que podem precisar de medicamentos para toda a vida. Por exemplo, a diabetes tipo 1 requer injeções diárias de insulina para controlar os níveis de glicose no sangue.

Já pessoas com diabetes tipo 2 podem precisar de uma abordagem medicamentosa e mudanças no estilo de vida, como adequar a dieta e praticar exercício físico.

Quando procurar ajuda médica

Saber o que são doenças metabólicas é importante. No entanto, esse conhecimento não dispensa a consulta de um médico em caso de certos sintomas recorrentes, tais como:

• Perder ou ganhar peso involuntariamente;

• Sentir fome ou sede ao beber e comer;

• Necessidade de urinar regularmente;

• Sensação de cansaço e fraqueza;

• Desenvolver pele amarelada;

• Vomitar regularmente.

Prevenção

Uma alimentação saudável pode permitir reduzir o risco de muitas doenças metabólicas adquiridas, como obesidade e diabetes.

No entanto, há outros métodos terapêuticos que devem interagir em conjunto, principalmente a farmacoterapia.

Muitos cientistas também enfatizam a importância da atividade física regular, uma vez que esta pode ajudar a reduzir o peso, a pressão arterial e a melhorar os distúrbios lipídicos, incluindo o aumento do colesterol HDL e a redução dos triglicéridos.