Síndrome de Turner: a doença rara que só afeta mulheres

A síndrome de Turner é uma condição cromossómica e considerada a doença genética mais comum em mulheres, afetando cerca de 1 em cada 2500.

Sendo uma condição congénita, ocorre quando um dos cromossomas X está parcial ou totalmente ausente. Embora a sua manifestação varie de pessoa para pessoa, existem caraterísticas marcantes, como a baixa estatura e as alterações no funcionamento dos ovários.

Saiba o que é a síndrome de Turner e qual o seu impacto na vida das portadoras.

Causas da Síndrome de Turner

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomas sexuais: os homens herdam o X da mãe e o Y do pai, enquanto as mulheres recebem um cromossoma X de cada progenitor.

Nas mulheres com síndrome de Turner, um desses cromossomas X está em falta, podendo também apresentar-se alterado ou parcialmente ausente.

As alterações genéticas associadas a esta síndrome podem ocorrer de diferentes formas: monossomia, mosaicismo, alterações no cromossoma X e no material do cromossoma Y.

• Monossomia: ausência completa de um cromossoma X. Geralmente ocorre devido a um erro no óvulo materno ou no espermatozoide paterno, fazendo com que todas as células do corpo tenham apenas um cromossoma X;

• Mosaicismo: acontece quando, nas fases iniciais do desenvolvimento fetal, ocorrem erros na divisão celular. Como resultado, algumas células apresentam duas cópias completas do cromossoma X, enquanto outras ficam apenas com uma cópia;

• Alterações no cromossoma X: em certos casos, uma das cópias do cromossoma X está incompleta ou sofre alterações estruturais. Isto pode acontecer já no óvulo ou no espermatozóide, e todas as células acabam por ter uma cópia normal e uma alterada;

• Material do cromossoma Y: em algumas situações, parte do material genético do cromossoma Y está presente em conjunto com um cromossoma X. Biologicamente, desenvolvem-se como mulheres, mas a presença de material do Y aumenta o risco de gonadoblastoma (um tipo de tumor nas gónadas).

Fatores de risco

Não existem fatores de risco da síndrome de Turner, até porque a perda ou alteração do cromossoma X ocorre de forma aleatória.

O histórico familiar não aparenta ser um fator de risco. É ainda improvável que os pais de uma criança com a síndrome tenham outro filho com distúrbios endócrinos.

Complicações associadas à Síndrome de Turner

A síndrome de Turner tem uma fisiopatologia que pode afetar o desenvolvimento adequado de vários sistemas e órgãos do corpo, embora esse fator varie muito entre as portadoras.

Em todo o caso, as complicações que podem ocorrer incluem:

• Problemas cardíacos: muitos bebés com a síndrome nascem com defeitos cardíacos ou pequenas anomalias na estrutura do coração, o que aumenta o risco de complicações graves;

• Hipertensão;

• Perda auditiva, comum devido à perda gradual da função nervosa;

• Problemas renais;

• Problemas de visão: o risco é maior para estrabismo, miopia ou outras doenças oculares;

• Doenças autoimunes, como hipotireoidismo, diabetes, doença celíaca ou doença inflamatória intestinal;

• Problemas de saúde mental, como depressão, ansiedade ou perturbação de défice de atenção e hiperatividade;

• Distúrbios musculoesqueléticos, como cifose, escoliose ou osteoporose;

• Dificuldades de aprendizagem;

• Infertilidade;

• Complicações na gravidez.

Sintomas e formas de detetar

Mulheres jovens ou adultas com síndrome de Turner podem manifestar sinais e sintomas muito distintos.

Em algumas jovens, a condição pode passar despercebida durante a infância ou adolescência, enquanto noutras as caraterísticas físicas tornam-se evidentes desde cedo.

Ao longo da vida, as pessoas com síndrome de Turner podem apresentar diferentes manifestações clínicas e físicas, entre as quais se destacam:

Antes do nascimento

As ecografias pré-natais podem revelar indícios da síndrome de Turner.

Nalguns casos, é possível observar uma acumulação anormal de líquido na região da nuca (ou noutras zonas do corpo), bem como a presença de anomalias cardíacas e defeitos renais.

No nascimento ou durante a infância

No nascimento ou durante a infância, os sinais da presença da doença podem englobar:

• Orelhas baixas;

• Céu da boca alto e estreito;

• Pescoço largo ou em forma de membrana;

• Peito largo com espaçamento nos mamilos;

• Braços virados para fora à altura dos cotovelos;

• Unhas das mãos e dos pés estreitas e voltadas para cima;

• Inchaço nas mãos e nos pés (especialmente ao nascer);

• Altura ligeiramente menor que a média de um recém-nascido;

• Linha baixa do cabelo na parte de trás da cabeça;

• Mandíbula inferior recuada ou pequena;

• Dedos das mãos e dos pés curtos;

• Atraso no crescimento;

• Defeitos cardíacos.

Infância, adolescência e vida adulta

A fisiopatologia da síndrome de Turner carateriza-se também por estes dois aspetos: baixa estatura e insuficiência ovárica.

O desenvolvimento insuficiente dos ovários pode manifestar-se logo ao nascimento ou surgir de forma gradual, ao longo da infância, da adolescência ou até no início da idade adulta.

Os sinais e sintomas incluem:

• Atraso no crescimento;

• Baixa estatura para uma pessoa adulta;

• Ausência de crescimento em períodos específicos da infância;

• Ausência das mudanças sexuais previstas durante a puberdade,

• Interrupção no desenvolvimento sexual durante a adolescência;

• Fim precoce dos ciclos menstruais.

A maioria das mulheres com síndrome de Turner tem dificuldade em engravidar sem recorrer a tratamentos de fertilidade.

A Síndrome de Turner tem cura?

Uma vez que se trata de uma doença genética, não tem cura.

O diagnóstico da síndrome de Turner é feito através do cariótipo, pedido sempre que existem caraterísticas sugestivas da condição. Ainda assim, o atraso no diagnóstico continua a ser um desafio: apenas 15% a 30% dos casos são identificados durante o primeiro ano de vida.

Uma vez confirmado o diagnóstico, torna-se fundamental iniciar cuidados preventivos e tratamento precoce, de forma a melhorar a qualidade de vida e reduzir complicações associadas.

Podem incluir:

• Terapia hormonal de crescimento: se o paciente iniciar precocemente o tratamento hormonal injetável, esta técnica pode adicionar vários centímetros à altura final;

• Terapia com estrogénio: a maioria das pacientes com síndrome de Turner necessita deste tratamento durante a puberdade, para resolver questões relacionadas com a menstruação, estimular o desenvolvimento mamário e favorecer o fortalecimento ósseo. Além disso, contribui para a saúde cardiovascular. Na maioria dos casos, a terapêutica deve ser mantida até à menopausa;

• Terapia com progesterona: alguns anos após o início da terapia com estrogénio, pode ser necessária a introdução de progesterona, uma hormona feminina que ajuda a induzir um sangramento menstrual semelhante a um ciclo natural.

Como a baixa estatura e a insuficiência ovárica aumentam o risco de osteoporose, é fundamental que as pacientes com síndrome de Turner mantenham uma dieta rica em cálcio e vitamina D, garantindo a ingestão diária adequada destes nutrientes.

Outro ponto importante é a prevenção da obesidade, já que o excesso de peso agrava os riscos (já elevados nesta condição) de hipertensão arterial e de resistência à insulina, ou seja, a dificuldade do organismo em utilizar a insulina de forma eficaz.

Prognóstico

A expetativa média de vida das pessoas com síndrome de Turner pode ser ligeiramente inferior à da população feminina em geral. No entanto, com o devido acompanhamento médico multidisciplinar, é possível levar uma vida plena e saudável.

Na maioria dos casos, as portadoras apresentam inteligência normal, sem dificuldades de adaptação ou de desempenho, podendo ter uma vida semelhante à das mulheres que não têm a síndrome.

Em algumas situações, é também possível recorrer à reprodução medicamente assistida para alcançar a gravidez. Contudo, esta decisão deve ser sempre tomada em conjunto com os especialistas, uma vez que existem maiores riscos de complicações cardiovasculares durante a gestação.